Перейти к контенту
За что могут списать госпошлину с карты сбербанка

Могут ли генетики ошибаться

Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499)  Доб. 448Москва и область +7 (812)  Доб. 773Санкт-Петербург и область
  • Для жителей Москвы и МО - +7 (499) Доб. 448
  • Санкт-Петербург и Лен. область - +7 (812) Доб. 773

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Девочки, очень нужен совет людей, имеющих отношение к генетике или медицине. Моему старшему сыну в 2 года поставили генетики диагноз "Синдром Прадера-Вилли" Если простыми словами - одна из хромосом потеряла "хвост".

Начните изучать профессиональную астрологию прямо сейчас! Уникальный видеокурс астрологии личности и взаимоотношений, краткий курс мунданной и традиционной астрологии.

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Здравствуйте, уважаемые пикабушники, особенно, молодые родители. Прошу в связи с важностью и актуальностью информации поднять пост в горячее - комментарии для минусов прилагаются. Хочу поподробнее рассказать об анализах, которые делаются в лаборатории, где я работаю, и которые точно также выполняются во всех регионах России. Неонатальный скрининг новорожденных - это общеобязательный анализ крови новорожденных детей, направленный на раннее выявления наследственных заболеваний.

В России данный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию ФКУ , галактоземию, муковисцидоз, гипотериоз, адреногенитальный синдром АГС. Часто неонатальный скрининг некорректно называют "пяточным тестом", анализом ФКУ, анализом "на генетику". Важно не путать неонатальный скрининг с ПРЕнатальным скринингом беременных женщин - это совершенно разные анализы, выполняемые разными медицинскими учреждениями. Неонатальный скрининг осуществляется по государственной программе абсолютно бесплатно в специальных лабораториях, имеющихся в каждом субъекте страны область, край, республика.

Заболевания, которые могут быть выявлены в результате скрининга, являются неизлечимыми, их воздействие на организм носит необратимый характер, страдать от данных заболеваний человек может сразу после рождения. Кроме того, выявляемые заболевания не всегда проявляются сразу, симптомы могут проявится, например, в переходном возрасте, как в случае с адреногенитальным синдромом.

ФКУ, галактоземия, муковисидоз, АГС и гипотериоз связаны с работой коры головного мозга, щитовидной железы, коры надпочечников, лёгких и жкт, при данных заболеваниях внутренними органами вырабатывается излишнее или недостаточное количество различных гормонов и ферментов, что может приводить к отставанию в физическом и умственном развитии, неправильному развитию моче-половой системы, проблемам с лёгкими и многим другим, в том числе возможен и летальный исход.

Самое страшное то, что при данных заболеваниях каждый день промедления стоит ребёнку здоровья, при фку или гипотериозе негативные последствия в умственном и физическом развитии проявляются моментально. Причин всего две: безразличие и неграмотность молодых родителей и некомпетентность мед работников.

По поводу родителей: все мы привыкли не обращать внимание на проблемы со здоровьем и старательно не замечаем отклонений от нормы, ожидая, что всё само "рассосётся". К сожалению это актуально и для отношения многих родителей к здоровью своих детей. Отчасти, в случае со скринингом, это обусловлено неподкованностью людей. Например само понятие наследственных или генетических заболеваний трактуется абсолютным большинством неправильно. Люди ставят знак равенства между понятиями наследственное заболевание и передаётся по наследству, не понимая, что здесь подразумевается наличие "бракованного" наследственного материала или генетического, или просто ДНК - на разном уровне.

То есть считать, что раз в семьях родителей не наблюдалось какое-то заболевание, значит и у их ребёнка такового быть не может - абсолютно неверно. Кроме того, у многих людей генетические заболевания ассоциируются с мутантами: пятая нога, третий глаз, хвост, сын, превращающийся в огромного зелёного качка - вот что ожидает увидеть большинство.

Скрининг новорожденных начал проводится в России с года. На тот момент он включал в себя только анализ на наличие фенилкетонурии, сейчас в него входят исследования сразу на пять заболеваний. То есть прошло уже тридцать 30 лет, но до сих пор большинство педиатров, медсестёр и процедурных медсестёр не знают, что за анализы делают новорожденным, как они должны выполняться, что делать в случае повышенных результатов и т.

На наш звонок со справедливым негодованием, был дан ответ: мол анализы как-то попадают к вам, вот и всё, а нам пох, что там и как. Подобные сотрудники и на вопросы родителей не могут адекватно ответить - чего только не несут, лучшее, на что они способны: промолчать и свалить всю работу с населением на нас. Итак, пар немного выпустил. Теперь больше конкретики по самому скринингу с подробной инструкцией.

Неонатальный скрининг проводится после трёх полных суток жизни ребёнка, на седьмые сутки у недоношенных детей в родильном доме. На специальный бумажный фильтр-бланк наносится капилярная кровь из пятки, пальца, мочки уха, кожи головы , кровь должна пропитать бланк насквозь, одинаково с обеих сторон.

Далее бланк сушится и доставляется в генетическую лабораторию. Это в идеале. К сожалению, не всегда удаётся взять кровь в роддоме, виной тому ранняя выписка из роддомов, состояние ребёнка и проводимое лечение.

Поэтому часто процедура несколько усложняется. Сделать это следует как можно раньше, выше уже было указано почему. В поликлинике необходимо обратить внимание на правильное заполнение данных на бланке анализа, должны быть указаны фамилии матери и ребёнка, дата рождения и дата взятия крови, вес ребёнка ПРИ рождении, домашний адрес и адрес регистрации, контактный телефон. Обязательно проверьте пропитку бланка кровью - если кровь взята плохо, то анализы не могут быть выполнены и ребёнок будет вызван на повторное исследование.

После взятия крови бланк должен быть высушен и помещён в бумагу или бумажный конверт. После этого бланк доставляется в лабораторию либо сотрудником поликлиники чаще всего через роддом , либо родителями. Во-первых, НЕ стоит волноваться, особенно мамам - может пропасть молоко. Во-вторых, следует уточнить в поликлинике по какой именно причине появилась необходимость в ретесте - причин может быть много: плохая пропитка первичного бланка, непригодность бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию иногда мокнут в непогоду , недоношенным детям в принципе кровь берут дважды - на 7 и 14 сутки жизни.

Возможен и вариант, что первичные показатели действительно были завышены - необходимо уточнить у педиатра на какое именно заболевание, так как часто медработники путают показания для ретеста по различным заболеваниям, в первую очередь это относится к анализу на муковисцидоз: если ребёнок старше месяца, то кровь ему брать не надо.

Для таких детей проводится "потовая проба", когда измеряется уровень уровень хлоридов натрия в поту. В остальных же случаях кровь берётся вне зависимости от возраста. Здесь также медработники косячат: у нас не биохимия - нам НУЖНА реакция организма на еду, без этого анализы на ФКУ и галактеземию не путать неусваиваемость галактозы с лактозной недостаточностью будут неточными, либо вообще неинформативными.

Почему ещё нельзя паниковать: первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.

Именно поэтому мы проводим дообследование в динамике, бывает, что кровь приходится сдавать по три-четыре раза и это не должно пугать родителей. Вот серьёзно, кроме мата у меня нет на это нормальной реакции - благо на работе приходится себя контролировать - денежка нужна больно. В случае выявления заболеваний, дети получают консультацию врачей: генетиков, эндокринологов, пульмонологов, им выстраивается специальная диета и медикаментозное лечение. Хорошая вещь скрининг А откуда знать?

Чтобы знать, надо чтобы кто-то рассказал. Мне вот рожать со дня на день, я вроде и в поликлинику регулярно ходила, и на курсы для беременных, никто мне не говорил ни про какой скрининг, в роддомах подружки,которые уже были, такого не предлагают. У моих знакомых ребёнку поставили диагноз муковисидоз, можете вкратце расказать о течении болезни, а то я что-то стал читать в интернетах про эту болезнь и там довольно печальные последствия для таких больных, что якобы большинство больных муковисидозом не доживают до старости У нас ни куда обращаться не нужно было.

Из поликлиники звонили и говорили тогда -то и тогда -то придём взять анализы, от вас нужно то -то и то -то. Если не звонят после анализа, то анализ в норме, если позвонили и пригласили, то что то не так.

Уважаемый ,добрый день. Вызвали на повторный скрининг. Это часто бывает? За разъяснение спасибо, честно Через 6 лет таки подробно узнала зачем же в роддоме дитю пяточки ковыряли не хотел кровь отдавать.

Надо будет сделать этот скрининг. Скрининг на муковисцидоз же делают в роддомах сразу. Во всяком случае, в году так было, когда у меня дочка родилась. Потом в 1 год брали потовые пробы на муковисцидоз, когда было подозрение. Слава Богу, не подтвердилось. Короче, на майские в нашем роддоме точно скрининг не проводили. Пульмонолог при мне звонил в роддом, узнавал. Все здорово, но родителям сообщают только положительный результат. Так что неизвестно - результат отрицательный или его потеряли.

Хороший пост, спасибо. С работой генетической лаборатории почти не сталкивалась, хотя видела, как этот анализ берут. Даже пару раз помогала новому лаборанту из генетики кровь брать для этих бумажек.

Простите, что вот так прямо здесь, но не спросить не могу: если ребёнку не сделали скриннинг в роддоме и раннем возрасте, на какие заболевания имеет смысл проверяться в трёхлетнем возрасте. Мы не ждём милостей от поликлиник, пошли бы платно сдали, но чтобы быть уверенными, что ничего не упущено из виду. Спасибо вам большое за ответ и за помощь. Вы разместили действительно очень полезную информацию и некоторые молодые родители, наконец-то, увидят её вовремя. Ага, заходишь в бокс к новорожденному - так от мамочки так табаком несёт И хорошо, если только табаком.

Не все конечно. Очень радуюсь, когда такие мамочки встречаются, которые стараются больше узнать про лечение своего ребенка, задают правильные вопросы. Кстати, и дети у них спокойные и быстрее выздоравливают. Если бы все такими были Не беспокойтесь, дети развиваются по-разному. Думаю, под наблюдением невролога и с вашим старанием он выравняется. В таком возрасте очень важно вовремя обратить внимание на возможную патологию.

Так поэтому и насмотрелись. У меня 2е детей, оба раза приносили бумажки-согласие на тест и прививки. От тестов никто не отказался, а вот от прививок 2 мамы отказались. Сказали что поставят потом, какую-то импортную инъекцию, где меньше побочек. Я знаю, просто, идиотские причины болезни или травмы ребенка гораздо лучше запоминаются.

Меня, как потомственного масона-рептилоида, также очень порадовали бумажки, пропитанные кровью христианских младенцев Это просто ошибка в описании. Нет там хлоридов натрия. Есть один единственный хлорид натрия. И да, когда мне присылают презентацию из Сеченовки, а у них там формулы криво написаны, я имею право сказать что у медиков проблемы с химией. Формулы даже простейших веществ мало кто помнит. Попросите своих медиков объяснить что это за хлориды такие, заодно и формулу привести.

Сразу и поймёте что к чему.

"Иногда кажется, что все беременные были у меня на УЗИ". Сергей Шредер — о дородовой диагностике

Сама формулировка вызывает некоторое волнение, но женщины, особо не разбираясь, что и зачем, сдают кровь из вены и идут на УЗИ. А дальше — как получится: кому-то говорят, что все хорошо, а кого-то определяют в группу риска и направляют на дальнейшее обследование и встречу с генетиками. Нужно ли говорить, что каждый дополнительный этап исследования — это переживания, слезы, тревоги, а ожидание результата — время, которое многие вспоминается потом как страшный сон. Стоит заметить, что Даунсайд Ап уже много лет сотрудничает с этим Центром — его научный руководитель, профессор, академик РАН Евгений Константинович Гинтер входит в попечительский совет нашего Фонда, и благодаря сотрудничеству с ним Даунсайд Ап удалось наладить партнерство с сообществом медицинских генетиков и реализовать некоторые важные проекты.

Подтверждаются ли патологии плода, увиденные на УЗИ

Просмотр полной версии : Генетические исследования у будущей мамы. Врач направил на консультацию к генетику. Что из себя представляет такая консультация и сколько это УдовольствиЕ обходится. Главное не попасть на консультацию в детской обдластной больнице к генетику Зинаиде по моему она главный областной генетик. Она так запугивает будущих мам, от нее все в слезах выходят. Так, значит месяц назад искали для сестры. Наши генетики на все вопросы отвечают, что у нас нереально сделать нормальный осмотр.

Может ли ошибаться анализ на кариотип

Геннадий Тихонович, от достижений врачей и ученых захватывает дух: дети могут родиться после пересадки яичников, матки и даже от трех родителей, внедряются ДНК-тесты для беременных. Куда эти технологии нас приведут? За это время мы достигли колоссальных успехов в молекулярной биологии и генетике. И сегодня, прежде чем перенести эмбрион в матку, мы изучаем его ДНК. Бывает, что из восьми оплодотворенных яйцеклеток получается только два здоровых эмбриона. У остальных - хромосомные нарушения. Первого мы пересаживаем женщине, а второго криоконсервируем на случай, если она захочет еще ребенка. Да, таким образом мы вмешиваемся в естественный ход вещей.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Лохотрон от генетиков. Почему генетические ДНК анализы не работают ? А. Клёсов

Это у нас в крови

Тут был пост о том, что женщина родила ребёнка с синдромом Дауна, отказалась от него в роддоме и через суд добивается снятия финансовых обязательств перед ним из-за того, что врачи не выявили патологию ещё во время беременности ссылку не могу найти. Расскажу свою историю. К беременности мы подошли с мужем с умом. Сдали все анализы, я начала пить витамины. О беременности узнали на второй неделе, а на третей мы уже мчались на приём к гинекологу. Врача выбрали по рекомендации, она работает в частной клинике и сообщила, что все Документы для роддома они готовят, поэтому в женскую консультацию на учёт можно не вставать, чему я была рада так мне было удобнее.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли.

Здравствуйте, уважаемые пикабушники, особенно, молодые родители. Прошу в связи с важностью и актуальностью информации поднять пост в горячее - комментарии для минусов прилагаются. Хочу поподробнее рассказать об анализах, которые делаются в лаборатории, где я работаю, и которые точно также выполняются во всех регионах России. Неонатальный скрининг новорожденных - это общеобязательный анализ крови новорожденных детей, направленный на раннее выявления наследственных заболеваний.

Может ли ошибаться ДНК анализ?

Хромосомный набор, совокупность признаков хромосом — их число, размеры, форма и детали микроскопического строения — в клетках тела организма называются кариотип. Лишние или недостающие хромосомы или их аномальные свойства могут причинить проблемы росту человека, его развитию и функционированию его тела. Родителям рекомендуется узнать у доктора все возможные отклонения, видимые из анализа кариотипа. Анализ крови на кариотип у новорожденного Для начала обсуждения данной темы, давайте разберемся, что же такое кариотип. Кариотип — это набор хромосом, совокупность признаков хромосом количество, размер, форма в клетках организма. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора. Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения бытовых вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Регистрация пройдена успешно! Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на. Отправить еще раз. РИА Наука. РИА Новости. Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Генетические исследования под УЗ-контролем

Jump to navigation. Актуальность Синдром Дауна также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь.

Может Ли Ошибится Генетик На Наличие У Ребенка 21хромосомы

Синдром Дауна - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на родов. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году жизни. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться большей части того, что умеют делать другие. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе может сильно варьироваться.

Сделать неинвазивный пренатальный тест на хромосомные нарушения, стоит около тр. Не знаю, как в Якутске, а в других городах врачи обязаны с первого дня постановки на учёт его предложить. Anechka09, да никто ничего не предлагал Только что позвонили и сказали завтра приходить в больницу на прерывание. А сегодня ребенок дал о себе знать. Лена, прерывать или нет только ваше решение. Если сможете воспитывать ребенка с СД, то рожайте. По поводу предложения неинвазивного теста, его и в других городах не предлагают, как сказала автор выше. Anechka09,да, мне в Якутске не предлагали, а сейчас стою на учете в Краснодаре, врач с первого визита дала она ознакомиться с информацией о неинвазивном тесте, и сказала, что это ее прямая обязанность "информировать". Чтобы не ждать 12 недель, можно пройти тест раньше.

Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499)  Доб. 448Москва и область +7 (812)  Доб. 773Санкт-Петербург и область
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Комментариев: 4
  1. viesikamto1988

    Срочный договор на время декретного отпуска Как самостоятельно оформить визу в испанию москве

  2. tadowntuta1983

    (8172) 23-02-14

  3. vesttratinam1987

    Диагносты могут ошибаться, сердце матери - никогда

  4. lasrioranfi1973

    Определение пола ребенка по результатам УЗИ

Добавить комментарий

Отправляя комментарий, вы даете согласие на сбор и обработку персональных данных